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我校博士生导师徐湘民团队发表重要研究成果
发布时间:2021-04-12    阅读次数:  

近日英超联赛下注官网,我?英超联赛下注官网;∫窖г?/span>博士生导师徐湘民教授领衔的研究团队及其5家合作单位英超联赛下注官网英超联赛下注官网,在Blood杂志刊发了题为“A natural DNMT1 mutation elevates the fetal hemoglobin via epigenetic de-repression ofγ-globin gene inβ-thalassemia”的研究论文。我校2020届临床遗传学专业博士毕业生龚艺为第一作者英超联赛下注官网,徐湘民为独立通讯作者。

该研究通过对β-地中海贫血(β-地贫)病例队列样本的一组表观调节基因的测序英超联赛下注官网英超联赛下注官网,发现并证明了发生在DNMT1基因的错义突变(c.2633G>A, p.Ser878Phe)可影响DNMT1蛋白的磷酸化修饰功能及其酶活性英超联赛下注官网,并介导-珠蛋白基因(HBG)启动子区去甲基化而导致HBG重激活英超联赛下注官网,进而升高胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin英超联赛下注官网英超联赛下注官网,HbF)水平英超联赛下注官网,减轻β-地贫患者临床表型英超联赛下注官网英超联赛下注官网。

参考消息:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33227819/


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